12. 02. 2014 ,,Five Panel“ testy jsou konečně tady!
Oba naše QH plemeníky jsme nechali otestovat v USA na UC Davis Veterinary Genetics Laboratory na všech pět dědičných onemocnění, které si vyskytují u plemene Quarter Horse.
Výsledek u obou:
GBED N/N, HERDA N/N, HYPP N/N, MH N/N a PSSM1 N/N. Jsme tak rádi, že jsou oba negativní :-).
A co nemoci způsobují ..

GBED - glycogen branching enzyme deficiency (deficience glykogen střádajícího enzymu koní) 

Postiženým hříbatům chybí GBE enzym, který je nezbytný pro syntézu a skladování glykogenu. Nejvíce postiženými částmi těla jsou kosterní svalovina, mozek a srdce. Klinické příznaky zahrnují:

-       potraty, mrtvě narozená nebo slabá hříbata

-       náhlé úmrtí způsobené srdečním selháním nebo křečemi

-       slabost dýchacích svalů (bránice)

-       celkovou slabost, obzvláště patrnou při vstávání

V současné době není dostupná účinná terapie a postižená hříbata umírají nebo musejí být utracena. Donedávna nebylo GBED považováno za samostatné onemocnění, protože klinické příznaky jsou velmi podobné příznakům ostatních onemocnění typicky postihujících hříbata. Poté, co byl objeven genetický test k identifikaci mutace způsobující GBED, bylo v rámci epidemiologických studií zjištěno, že zhruba 10 % koní plemen QH, PH a jejich pokrevních příbuzných je nositeli této mutace. Odhaduje se, že zhruba 3 % potratů u plemene Quarter Horse je způsobeno tímto onemocněním.

 

HERDA - hereditary equine regional dermal asthenia (hereditární equinní regionální dermální astenie)

Degenerativní onemocnění kůže postihující hlavně koně plemene QH. Zhruba 1.8-6.5 % koní je nositeli tohoto onemocnění. Hříbata se rodí bez klinických příznaků. První příznaky onemocnění se začínají objevovat ve věku dvou let nebo v době obsedání koně. Kožní léze se objevují po celém těle s vyšším výskytem na obličeji a hřbetě. Kůže postižených koní vykazuje zjizvení a težké kožní léze v oblasti hřbetu. Histologické vyšetření kožních biopsií neposkytuje dostatečné informace a není pro diagnostiku dermální astenie vhodné. V současné době neexistuje vhodná terapie tohoto onemocnění a postižení koně musejí být často utraceni.

 

HYPP – hyperkalemic periodic paralysis (hyperkalemická periodická paralýza)

Tato nemoc  byla popsána u koní plemene Quarter Horse (potomci hřebce Impressive), Paint Horse a Appaloosa. Onemocnění je charakterizované záchvaty projevujícími se svalovými záškuby, slabostí, křečemi až ulehnutím zvířete. Onemocnění je způsobeno mutací genu kódujícího protein účastnící se funkce sodíkového kanálu v kosterních svalech. HYPP je onemocnění s autozomálně dominantní dědičností. To znamená, že heterozygotní nositel defektního genu vykazuje stejné příznaky jako jedinec s oběma alelami defektními.

 

MH – malignant hyperthermia (maligní hypertermie koní )

Je to život ohrožující farmakogenetická porucha kosterní svaloviny vyvolaná halogenovými anestetiky, myorelaxancii nebo stresem. Příčinou onemocnění je dysfunkce receptoru RyR1 (kalciového releasing kanálu na membráně sarkoplazmatického retikula kosterní svaloviny), která vede ke zvýšenému uvolňování kalcia. Následkem toho dochází k nadměrné interakci kontraktilních proteinů aktinu a myosinu, rozvoji hypermetabolického stavu a buněčné smrti. Klinické příznaky a laboratorní abnormality zahrnují tachykardii, hypertermii, svalovou rigiditu, rhabdomyolýzu, respirační a metabolickou acidózu a elektrolytové dysbalance.

 

PSSM1 – polysacharide storage myopathy (polysacharidy střádající myopatie typu I)

Závažná až smrtelná myopatie způsobená poruchou ukládání glykogenu. Mezi nejvíce postižená plemena patří QH, PH a Appa, ale také chladnokrevníci, teplokrevníci a kříženci všech výše uvedených plemen.Hlavním příznakem je akumulace abnormálních polysacharidů (zejména glykogenu) ve svalových vláknech. 

Postižení koně vykazují typické klinické příznaky spojené se zátěží: neochotu k pohybu, svalový třes, ztuhlost svalů, pocení, intermitentní kulhání, protahování pánevních končetin a neschopnost pohybu. Příznaky se většinou začnou projevovat 10 až 20 minut po začátku lehké zátěže. Svaly zadní poloviny těla jsou nejvíce postižené, tvrdé na palpaci a bolestivé. U mnoha postižených koní jsou v anamnéze uvedeny opakované svalové problémy. U koní s těžkými klinickými příznaky se může vyvinout myoglobinurie a následně renální selhání.
PSSM je onemocnění považované za původce velkého množství neuromuskulárních problémů u predisponovaných plemen koní.

 



Zpět